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21.10.2019 In Biotech, Tecnologia

Lo scienziato russo Rebrikov ha cominciato a modificare il dna di ovuli umani per studiare la sordità

In una mail a Nature, Denis Rebrikov chiarisce su cosa sta lavorando e che non ha intenzione di muoversi senza l’approvazione delle autorità

crisprDenis Rebrikov (foto: Getty Images)

Torna alla ribalta Denis Rebrikov, il biologo molecolare russo che aveva già fatto parlare di sé e delle sue ricerche con la tecnica di correzione del genoma Crispr. Dopo che cinque coppie russe con una peculiare mutazione genetica che rende sordi si erano dette pronte a seguire la procedura per ottenere embrioni corretti, oggi Rebrikov in una mail a Nature racconta di aver cominciato a modificare il genoma su ovuli donati da una donna udente. L’intento è comprenderne meglio i meccanismi ed evitare potenziali conseguenze non volute sul resto del genoma.

Le ricerche Crispr di Rebrikov

La storia russa fa immediatamente pensare al controverso caso cinese dello scienziato He Jiankui, il primo ad aver scosso il mondo annunciando nell’autunno del 2018 la nascita di due gemelle geneticamente modificate con Crispr. Ma, mentre He Jiankui aveva perlopiù lavorato in segreto fino all’annuncio dello scorso anno, Rebrikov ha finora preferito comunicare le proprie intenzioni. A giugno aveva dichiarato sulle pagine di Nature la volontà di lavorare su embrioni geneticamente modificati da impiantare nel ventre di madri sieropositive per evitare la trasmissione dell’hiv. Soltanto poche settimane dopo aveva diffuso la disponibilità di cinque coppie russe affette da sordità a sottoporsi a procedure Crispr, per intervenire sul gene GJB2 correlato alla sordità, e ottenere così embrioni modificati. Infine, a settembre sulla rivista russa N+1 si diceva che una delle coppie aveva cominciato la procedura.

L’e-mail

Con quest’ultima e-mail alla rivista americana Nature, Rebrikov ha deciso di chiarire la natura dei propri esperimenti. Al momento, infatti, Rebrikov ha detto che il lavoro che ha coinvolto la coppia sorda riguarda soltanto ovuli provenienti da una donna non sorda. Le intenzioni sperimentali sono quelle di studiare rischi e conseguenze di possibili mutazioni off-target, cioè non volute ma generate dall’editing genetico. Come riportato nella corrispondenza tra Nature e lo scienziato, uno dei problemi del Crispr potrebbe essere quello di bambini con mosaicismo, un mix di cellule modificate e non modificate. “Sfortunatamente”, risponde Rebrikov, “l’impossibilità di una completa analisi dell’embrione non ci renderà mai del tutto sicuri dell’assenza di mosaicismo. Ma statisticamente, negli esperimenti, è possibile mostrare la percentuale di mosaicismo o la sua assenza”.

I limiti della legge

Le ricerche di Rebrikov hanno finora avuto il permesso di continuare, ma al momento per le autorità russe non si può uscire al di fuori del laboratorio e procedere alla fecondazione assistita con questi ovuli. La settimana scorsa dalle parti del ministero della Salute hanno fatto ufficialmente sapere che considerano prematuro pensare a bambini da ovuli modificati con Crispr e che respingeranno qualsiasi richiesta di permesso per impiantare embrioni geni modificati. La premura di Mosca risponde alle preoccupazioni della comunità scientifica internazionale che sottolinea come l’editing Crispr, per quanto promettente, al momento possa generare rischi ancora sconosciuti. Più tranchant è la biologa dell’Università di Berkeley che la tecnica Crispr l’ha inventata, Jennifer Doudna: “Il progetto è sconsideratamente opportunista, chiaramente non etico e mette a rischio la credibilità di una tecnica che è concepita per aiutare, non per nuocere”. Nel frattempo l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha lanciato un registro internazionale delle ricerche che stanno lavorando con Crispr e incaricato un comitato che elabori linee guida condivise per le legislazioni nazionali in materia di editing genetico, soprattutto dopo il caso cinese. Ma è lo stesso Rebrikov a dire di non voler muovere un solo passo fuori dai permessi ministeriali e dai limiti fissati per legge. Non senza rivendicare una certa speranza, come scrive a Nature: “le leggi sono scritte per essere cambiate. Non appena dimostreremo la sicurezza di questa tecnica, le regole cambieranno”.

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Articolo originale disponibile qui

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