Ottenuto il primo ritratto completo e dettagliato del cromosoma, X, da un’estremità all’altra, senza lacune e con un’accuratezza senza precedenti. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature, si deve al gruppo dell’università della California a Santa Cruz guidato da Karen Miga.
E’ una svolta importante nella ricerca genetica, ottenuto grazie alle tecniche di sequenziamento del Dna di ultima generazione che per la prima volta hanno permesso di vedere le regioni del genoma finora difficili da scoprire perchè altamente ripetute. “Di solito si riescono a sequenziare piccoli frammenti che vengono poi uniti per costruire il genoma. Queste regioni ripetitive non riuscivano ad essere spiegate, perchè sono molto grandi”, commenta Francesco Nicassio, coordinatore del Centro di scienza genomica di Milano dell’Istitituto italiano di tecnologia (Iit).
Oltre ad aver permesso di ricostruire per la prima volta il cromosoma X in tutte le sue parti, la stessa tecnica potrà essere utilizzata per gli altri cromosomi e potrà così aiutare a comprendere meglio l’evoluzione e le malattie con basi genetiche.
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“Il progetto è stato possibile grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento, che permettono delle ‘letture ultra-lunghe'”, precisa Karen Miga. La tecnica usata è quella del sequenziamento del nanoporo, che consoste nel far passara la molecola di Dna attraverso un minuscolo foro, spinta da un campo elettrico. “In questo modo non è più necessario copiare la molecola di Dna per leggerla, come si faceva prima, ma è possibile leggerla per intero anche se è molto lunga”, spiega Nicasso. “Tanto che in questo caso – prosegue – i ricercatori sono riusciti a ottenere delle sequenze lunghe un milione di basi, quando normalmente se ne riuscivano a leggere al massimo un migliaio in un’unica sequenza”.
Grazie alla possibilità di leggere delle molecole più lunghe, sarà ora possibile ricostruire anche le regioni più complesse del Dna. “Ciò potrebbe aiutare a chiarire aspetti dell’organizzazione dei cromosomi – conclude Nicassio – e delle loro regioni centrali. E’ un punto di partenza importante. E’ come se ora avessimo una mappa del cielo con più costellazioni, che permettono di orientarci meglio”.
