Prendere come bersaglio un gene per una possibile terapia in utero per la sindrome di Down: è l’obiettivo del promettente test condotto su un organoide, ossia una riproduzione in miniatura di un cervello umano, e sul cervello di un topo modificato con cellule umane. I risultati dell’esperimento sono pubblicati sulla rivista Cell Stem Cell dal gruppo della Rutgers University coordinato da Peng Jiang.

Ogni essere umano nasce con 46 cromosomi, ma nella sindrome di Down si ha una copia in più del cromosoma 21. Usando le cellule staminali, i ricercatori hanno sviluppato due modelli sperimentali di cervello, focalizzandosi sul gene Olig2 che si trova sul cromosoma 21. “I nostri risultati – osserva Peng Jiang – suggeriscono che questo gene potrebbe essere un eccellente bersaglio per una terapia genica prenatale capace di annullare lo sviluppo anormale del cervello e avere una migliore salute e sviluppo cognitivo post-natale”.

In questo caso i ricercatori hanno prelevato delle cellule di pelle da pazienti con la sindrome di Down e poi le hanno riprogrammate geneticamente, ossia le hanno fatte regredire fino allo stadio di cellula staminale. In questo modo è stato possibile ottenere colture di cellule immature con una copia extra del cromosoma 21, utilizzate per ‘costruire’ in laboratorio una versione in miniatura del cervello umano, ossia un organoide del cervello.

Il modello del cervello di topo è stato invece ricavato da staminali derivate da cellule umane cerebrali trasferite nel cervello del roditore un giorno dopo la nascita. E’ emerso che in entrambi i modelli avveniva una produzione eccessiva dei neuroni inibitori, che controllano il flusso dei segnali nel cervello, che i topi adulti avevano una memoria indebolita e che inibendo il gene Olig2 si avevano invece dei miglioramenti. La combinazione di questi due modelli, secondo gli studiosi, potrebbe aiutare a studiare altre malattie neurocognitive, come l’autismo, e a comprendere meglio i meccanismi dell’Alzheimer.