Sviluppata una nuova tecnica di analisi genetica che permette per la prima volta anche di leggere delle parti rimaste finora ‘non lette’. Si tratta di una serie di ripetizioni che esistono nel Dna, rilevanti per alcune patologie ma che finora venivano praticamente eliminate per la l’eccessiva complessità di calcolo. A mettere a punto il metodo è stato il lavoro guidato da Mirko Coggi, di GenoGra, con ricercatori del Politecnico di Milano, e pubblicato sulla rivista Frontiers in Bioinformatics.
“Nonostante il Dna degli individui di una stessa specie, ad esempio gli umani, sia per grandissima parte uguale, esistono molte differenze tra i vari genomi. Variazioni che ad esempio sono alla base di alcune caratteristiche estetiche, oppure alcune predisposizioni a determinate patologie”, ha detto all’ANSA il responsabile della ricerca della startup italiana GenoGra. Ma mettere insieme più genomi diversi per individuarne le caratteristiche comuni e allo stesso tempo identificarne le tante variazioni è incredibilmente complesso anche per i più potenti supercomputer. Riuscirci però aprirebbe le porte a nuove possibilità: è l’obiettivo della cosiddetta pangenomica, ossia creare una mappa completa della variabilità genetica all’interno di una stessa specie. A rendere complesso l’obiettivo sono vari elementi, uno dei principali è la presenza di sequenze ripetitive nel Dna che possono variare da persona a persona. Veri e proprio blocchi di ‘lettere’ che in un individuo possono essere ripetute per 2 volte consecutive e in altri per 40 volte.
“Ripetizioni che hanno finora reso complicatissimo poter prendere in considerazione queste differenze. Un problema – ha aggiunto Coggi – soprattutto per l’analisi computazionale. Il risultato finale è stato finora il dover mettere da parte queste informazioni, praticamente le abbiamo sempre scartate”. Eppure, proprio queste ripetizioni hanno a volte un ruolo determinante nello sviluppo di alcune malattie. Usando ora una nuova tecnica denominata Panphorte i ricercatori del Politecnico di Milano e di GenoGra sono riusciti per la prima volta a integrare queste differenze, dette Copy Number Variations, senza rendere le analisi troppo ‘pesanti’ per i computer. Si apre così per la prima volta la possibilità di analizzare sezioni genetiche che erano state finora trascurate. Una novità che potrebbe avere importanti applicazioni per la medicina di precisione e mettere a punto terapie personalizzate in modo rapido.
Riproduzione riservata © Copyright ANSA
